Profesionales de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga han avanzado, a través de una investigación sobre trastorno bipolar en familias andaluzas, en el estudio de las bases genéticas relacionadas con esta patología.
Los investigadores llevan dos décadas trabajando en este proyecto con el que pretenden conocer el origen de la enfermedad y hallar nuevas dianas terapéuticas.
La investigación, cuyas claves son mostrar el origen de la enfermedad y hallar nuevas dianas terapéuticas, evalúa actualmente a familias malagueñas con varios miembros de su familia afectados por esta patología para encontrar variantes genéticas relacionadas con el trastorno.
Este análisis ha permitido analizar variantes poco frecuentes que presentan efectos más potentes que las ya conocidas. "Son poco frecuentes, pero estas variantes podrían estar muy implicadas en el trastorno bipolar, de ahí su importancia", ha explicado el psicólogo clínico de la UGC de Salud Mental del Hospital Regional, José Guzmán.
Guzmán ha asegurado que el citado estudio generará recursos para futuras investigaciones sobre la etiología de la enfermedad y sobre las causas de la alta carga genética del trastorno en familias con múltiples afectados.
Los investigadores ven fundamental conocer las variantes genéticas, a pesar de que hay pocos pacientes que puedan tenerlas, ya que hasta la fecha solo se conocen variantes comunes. Y así poder entender la relación entre las variantes genéticas conocidas y otras variables.
Con ese mismo objetivo, pero para entender la relación a nivel cognitivo, de curso clínico y de síntomas, ABiF estudia también las variantes comunes en el seno de las familias. Aunque el objetivo final es conocer las bases genéticas del trastorno, también tratan de descubrir cuál es el riesgo de desarrollar el trastorno.
"Será muy positivo porque se conocerá más sobre el origen del trastorno y la biología del mismo, gracias a lo cual se podrán hallar nuevas dianas terapéuticas de fármacos y mejorar la prevención ", ha añadido José Guzmán.
'ANDALUSIAN BIPOLARFAMILY'
El estudio, que comenzaron en 1997 los psiquiatras Fermín Mayoral y Fabio Rivas, y el psicólogo clínico de la UGC de Salud Mental del centro malagueño, José Guzmán, ha contribuido a importantes hallazgos sobre el trastorno bipolar, pero el conocimiento sobre las causas genéticas que lo impulsan sigue siendo limitado.
A pesar de ello, desde que en 2007 aparecieran estudios de asociación del genoma completo se han descubierto variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de padecer el trastorno. En la actualidad se considera que el 80 por ciento de la etiología de esta enfermedad de salud mental es hereditaria.
Mutaciones, variaciones del ADN y factores epigenéticos (factores ambientales que influyen en la expresión de los genes) también influyen en la transmisión de una patología que, quien la padece, sufre periodos de depresión y euforia alternativamente.
La investigación sobre esta compleja enfermedad consta de dos fases. La primera, iniciada hace dos décadas, reclutó a un centenar de familias con varios miembros afectados por este trastorno mental.
La segunda, que comenzó en 2013 y que sigue en curso, tiene como objetivo realizar un seguimiento de la cohorte de familias reclutadas hace dos décadas con el fin de recoger nuevos datos clínicos de sus miembros, realizar una evaluación neuropsicológica detallada, así como obtener muestras biológicas para futuros estudios moleculares.
