En casa de María Ángeles Docampo, una vecina de Jerez de 43 años, siempre tuvieron claro desde pequeña que algo no iba bien. Ella tenía más problemas que el resto de niños, pero fue a partir del desarrollo cuando la escoliosis fue a más. El diagnóstico, o más bien las sospechas de que padecía el Síndrome de Ehlers Danlos, no le llegó hasta los 27 años. Realmente, se lo confirmaron durante el embarazo de su hija y gracias a su ginecóloga, que se llevó las manos a la cabeza al ver su historial clínico y dio los pasos para derivarla al especialista que por fin le dio todas las certezas. Eso fue hace cinco años.
Este síndrome, del que este miércoles 15 de mayo se conmemora su Día Mundial, es una enfermedad rara que afecta al tejido conectivo. A pesar de ser poco conocida, puede tener consecuencias muy graves para la salud de las personas que la padecen, incluyendo problemas cardiovasculares, articulares, musculares y digestivos. Se considera una patología poco frecuente, que afecta a 5 de cada 10.000 personas y que se caracteriza por unas articulaciones extremadamente flexibles y una piel hipersensible entre muchas otras características, aunque como ocurre en la mayoría de las enfermedades raras, está infradiagnosticada.
Ansedh, Asociación Nacional de Síndromes Ehlers Danlos e Hiperlexitud, cuenta con más de 500 socios en todo el país. Docampo es la delegada de Andalucía Occidental y Extremadura y le consta que en Jerez hay al menos siete personas diagnosticadas. Seguramente serán más.
En cualquier caso, cuenta a VIVA JEREZ, desde que empiezan los síntomas hasta el momento en el que le ponen nombre, hay una peregrinación de médicos que puede llegar a ser frustrante, mientras la sintomatología y las enfermedades derivadas van a más.
Es por ello que Ansedh está inmersa en un ensayo clínico que busca mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen. De ahí la importancia de investigar y de habilitar una unidad multidisciplinar que centralice y coordine todas dolencias que sufren y por las que están continuamente yendo de consulta en consulta a los distintos especialistas para tratar sus diferentes síntomas.
Este síndrome tiene un particularidad especial, y es que en total presenta hasta 13 tipologías en función de los genes alterados (excepto en el tipo hipermóvil, cuya base genética está aún sin identificar), siendo el más grave Ehlers-Danlos vascular, un trastorno poco frecuente del tejido conectivo, genético y que se caracteriza por la fragilidad orgánica inesperada (rotura arterial/intestinal/uterina grave) y por características físicas variables como piel fina y translúcida, tendencia a la formación de hematomas y rasgos faciales concretos.
Ángeles no tiene el tipo más grave, afortunadamente, pero eso no quiere decir que su día a día sea sencillo, al contrario. Tiene muy afectadas las articulaciones y las luxaciones están demasiado presentes. “Vivo con dolor las 24 horas los 365 días del año. Hay días que no puedo hacer nada, por lo que los días buenos, en los que tengo menos dolor, los vivo intensamente”, narra a este medio.
En su casa prefieren no hacer planes. “No sabemos si los vamos a poder cumplir; nunca sé cómo me voy a levantar al día siguiente”. Ha aprendido a vivir con este síndrome, pero a sus espaldas carga con un trabajo “psicológico” de muchos años. “Tu vida te cambia, vas perdiendo cosas como en mi caso bailar, hacer senderismo, deportes acuáticos… todo eso va desapareciendo de tu vida. Tienes que aprender a crearte una nueva vida”.
Y no solo eso. Aunque el Síndrome de Ehlers Danlos no está considerado como una enfermedad degenerativa, tal y como explica la delegada de Andalucía de esta asociación, tampoco tienen mejoría en cierta sintomatología. “Tengo órganos descolgados, la alimentación es difícil, problemas de alergias…”. Por esta razón, es fundamental que la sociedad conozca esta enfermedad y que el mensaje llegue también a personas que en estos momentos están pasando por una situación similar y no tienen diagnóstico.
Ansedh quiere aprovechar la conmemoración del día mundial para dar visibilidad a este síndrome, sensibilizar a la sociedad sobre la enfermedad y sus consecuencias, y de esta forma mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de las personas afectadas. Y lo más importante, que quienes lo padezcan no se sientan solos ni desamparados en este camino.
